vcftools如何计算snp缺失率

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vcftools计算snp缺失率

vcftools中有两个参数可以计算vcf文件中snp的缺失率。

分别是：

--missing-indv 生成一个文件，报告每个样品的缺失情况，该文件的后缀为".imiss"。

--missing-site 生成一个文件，报告每个snp位点的缺失情况，该文件的后缀为".lmiss"。

具体用法：

vcftools --vcf snp.vcf. --missing-site

运行以上命令后会在当前目录生成一个 out.lmiss 文件，其格式如下：

CHR     POS     N_DATA  N_GENOTYPE_FILTERED     N_MISS  F_MISSchr01   194921  988     0       368     0.37247chr01   384714  988     0       204     0.206478chr01   384719  988     0       202     0.204453chr01   518438  988     0       488     0.493927chr01   518473  988     0       452     0.45749chr01   518579  988     0       418     0.423077chr01   518635  988     0       428     0.433198chr01   680786  988     0       346     0.350202chr01   680834  988     0       412     0.417004

前两列为snp所在位置，第三列为等位基因总数，第5列为缺失的总数，最后一列为缺失率。

vcftools --vcf snp.vcf. --missing-indv

运行以上命令后会在当前目录生成一个 out.imiss 文件，其格式如下：

INDV    N_DATA  N_GENOTYPES_FILTERED    N_MISS  F_MISS
1       8747    0       3632    0.415228
10      8747    0       1264    0.144507
102     8747    0       2016    0.230479
105     8747    0       6322    0.722762
106     8747    0       2365    0.270378
107     8747    0       4376    0.500286
108     8747    0       5682    0.649594
109     8747    0       1877    0.214588
11      8747    0       1039    0.118784

第一列为样品名称，第二列为总的snp数，第4列为缺失的总数，最后一列为缺失率。

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