如何分析基因型填充的在线工具Michigan Imputation Server

这期内容当中小编将会给大家带来有关如何分析基因型填充的在线工具Michigan Imputation Server，文章内容丰富且以专业的角度为大家分析和叙述，阅读完这篇文章希望大家可以有所收获。

得益于分析软件运行速度的不断提高，硬件资源消耗的不断优化，基因型填充这一计算量巨大的任务也出现了web服务，Michigan Imputation Server就是其中之一。

采用Eagle进行pre-phasing, minimac4进行填充的分析策略，保证了运行速度。该平台支持hg19和hg38两个基因组版本，支持的reference panel列表如下

1. HRC (Version r1.1 2016)

2. 1000 Genomes Phase 1 (Version 3)

3. 1000 Genomes Phase 3 (Version 5)

4. CAAPA - African American Panel

5. HapMap 2

   
   

要求输入文件为VCF格式，可以通过以下方法转换得到

# plink将ped/map转换为vcf格式
plink --file sample --recode vcf --chr 1 --out sample.chr1
# vcftools对VCF文件排序
# bgzip压缩VCF文件
vcf-sort sample.chr1.vcf | bgzip  -c > sample.chr1.vcf.gz

按照染色体进行拆分，每条染色体一个VCF文件，然后通过提交页面上传即可，示意如下

选择参考的panel, 上传VCF格式的输入文件，设置参考基因组版本，然后提交即可。运行的步骤如下

1. input validation

按照20M的长度将染色体拆分成chunk, 统计输入文件的样本数，染色体条数，位点数，chunk数，reference panel等基本信息，结果示意如下

2. quality control

从snp和sample两个方面进行指控，结果统计如下

3. pre-phasing and imputation

对于每个chunks, 进行pre-phasing和imputation

运行完成后，合并同一染色体的不同chunks，然后将结果打包，并加密，输出结果示意如下

该网站内置了HRC reference panel这个最大规模的单倍型数据集，在运行速度快的同时也保证了填充的准确性，尽管其填充准确率不会像impute2那么高。

上述就是小编为大家分享的如何分析基因型填充的在线工具Michigan Imputation Server了，如果刚好有类似的疑惑，不妨参照上述分析进行理解。如果想知道更多相关知识，欢迎关注行业资讯频道。