HGMD人类变异数据库ANNOVAR注释怎么用

这篇文章主要介绍HGMD人类变异数据库ANNOVAR注释怎么用，文中介绍的非常详细，具有一定的参考价值，感兴趣的小伙伴们一定要看完！

HGMD人类变异数据库ANNOVAR注释使用

官方使用说明：http://resources.qiagenbioinformatics.com/tech-notes/HGMD_Tech_Note.pdf

但是我们需要转换一下，使ANNOVAR能够支持vcf批量注释，转换perl脚本如下：

perl ./prepare_hgmd.pl HGMD_PRO_2016.4_hg19.vcf hg19_HGMD_PRO_2016.4.txt

my ($dbfile) = $ARGV[0];my ($outfile) = $ARGV[1];open (FH, "perl /share/work/biosoft/annovar/2018Apr16/annovar/convert2annovar.pl -format vcf4 -include $dbfile |") or die "Error: cannot read from dbfile $dbfile: $!\n";if ($outfile) {open (OUT, ">$outfile") or die "Error: cannot write to output file: $!\n";print OUT "#Chr\tStart\tEnd\tRef\tAlt\tHGMD\n";}while () {m/^#/ and next; s/[\r\n]+$//;my @field  = split(/\t/, $_);my$HGMD="HGMDID=$field[7];";my$info="$HGMD$field[12]";#$info=~ s/;/\\x3b/g;#$info =~ s/,/\\x2c/g;#$info=~ s/=/\\x3d/g;print OUT join ("\t", @field[0..4], $info), "\n";}close OUT;

以上是"HGMD人类变异数据库ANNOVAR注释怎么用"这篇文章的所有内容，感谢各位的阅读！希望分享的内容对大家有帮助，更多相关知识，欢迎关注行业资讯频道！